В Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси освоили оказание новой медицинской услуги в рамках установления молекулярно-генетических причин наследственных заболеваний, сообщили в этом научном учреждении.

В институте проинформировали:

— Новая медицинская услуга — это прямое секвенирование (секвенирование — метод, который используется в лабораторной практике для определения последовательности ДНК. — Прим. ред.) по Сэнгеру небольшого участка генома для подтверждения или опровержения наличия генетического варианта, выявленного при массовом параллельном секвенировании. Данный вид анализа необходим для установления молекулярно-генетических причин наследственных заболеваний и, соответственно, для точной их диагностики.

Специалисты отметили, что в институт обращаются пациенты с результатами секвенирования клинического или полного экзома, полученными как в нашей республике, так и за ее пределами:

— Обращения связаны с необходимостью подтверждения генетических причин метаболических, костно-мышечных, офтальмологических и других заболеваний. Пациенты предоставляют для исследования образцы буккального эпителия и получают результаты проведенных работ в течение 35 рабочих дней.

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси был организован в 1965 году. За годы своего существования он внес значительный вклад в решение целого ряда фундаментальных и прикладных проблем генетики. Направления деятельности — изучение структурно-функциональной организации геномов растений, животных, микроорганизмов и человека, разработка проблем генетической и клеточной инженерии, создание геномных биотехнологий для сельского хозяйства, медицины, спорта, охраны окружающей среды, изучение проблем биобезопасности, сохранения генетических ресурсов и мониторинга их использования, изучение взаимодействия генома и микробиома, биоинформатика.

СБ