Высокий рост, стройная фигура, непропорционально длинные руки, ноги и пальцы, вытянутое лицо и очень скученные зубы, которые могут заходить друг на друга. Часто грудина слишком выступает или, наоборот, продавливается внутрь, а позвоночник сильно изогнут – именно так выглядит человек с синдромом Марфана. В эфире телеканала ОНТ председатель общественного объединения «Белорусская ассоциация врачей» Дмитрий Шевцов рассказал, из-за чего возникает такая проблема и насколько она опасна.

По словам специалиста, синдром Марфана – это наследственное заболевание, при котором изменяется строение соединительной ткани. Так, при этом синдроме повреждаются сердце, сосуды, глаза и опорно-двигательный аппарат. Болезнь редкая, встречается у двух-трех человек на 10 тысяч. Она наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Это значит, что если хотя бы у одного из родителей есть дефектный ген, то ребенок заболеет с вероятностью 50 процентов.

Врач рассказал, почему болезнь Марфана способствует развитию аневризмы:

– Нарушение работы сердечно-сосудистой системы наблюдается у большинства пациентов с синдромом Марфана. Данное явление вызвано в первую очередь нарушением соединительнотканного компонента – фибрилина, что в свою очередь может приводить к возникновению аневризмы. Самая опасная – аневризма аорты.

Дмитрий Шевцов отметил, что обычно первые симптомы патологии появляются еще в детстве, поэтому сначала нужно обращаться к педиатру. Специального лабораторного теста, который выявляет синдром Марфана, нет. Но иногда назначают молекулярно-генетическое тестирование, если признаки болезни есть у нескольких членов семьи.

Медик также рассказал, как бороться с таким заболеванием:

– Лечение данного синдрома, как правило, зависит от клинических проявлений. Так, например, при заболеваниях сердечно-сосудистой системы обычно используют препараты для снижения артериального давления и частоты сердечных сокращений, что в свою очередь снижает нагрузку на стенки сосудов. При повреждениях костно-суставной системы  используются такие методы, как ЛФК, массаж. Также могут использоваться хондропротекторы и иные специальные препараты. 

Такие пациенты в течение всей жизни находятся под наблюдением врача. Необходимо избегать физических нагрузок, поскольку они способны повышать артериальное давление, а значит, увеличивать вероятность развития аневризмы аорты, заключил специалист.

sb.by